Arjan Houweling specialiseert en de klinische genetica

Arjan Houweling

“Dit is echt een vak in opkomst”, stelt AIOS Arjan Houweling. Hij is sinds mei bezig met zijn opleiding tot klinisch geneticus. “De ontwikkelingen volgen elkaar razendsnel op. Steeds meer ziekten kunnen vanuit de genetische aanleg van de patiënt worden verklaard. En ook bij het behandelen van ziekten kun je van genetische kennis gebruik maken.”

Dat laatste merkte Houweling al op tijdens zijn promotieonderzoek, dat hij vóór zijn specialisatie afrondde. “Ik wist dat ik wilde promoveren en daar ben ik meteen na mijn opleiding tot basisarts mee begonnen. Ik besloot mijn coschappen en mijn specialisatie tot na mijn promotie uit te stellen. De reden: als je na twee jaar coschappen voor vier of vijf jaar in een laboratorium gaat werken, ben je wel erg lang uit de klinische praktijk. Dat leek me niet ideaal, vandaar dat ik de volgorde heb omgedraaid. De leerstof uit je basisopleiding pik je zo weer op, maar het werken met patiënten is echt een ervaringskwestie.”

Brede belangstelling

Pas tijdens zijn promotieonderzoek kwam hij op het idee zich verder in de klinische genetica te verdiepen. “Er waren verschillende richtingen die mijn belangstelling hadden. Zo vond ik bijvoorbeeld cardiologie erg interessant. Tijdens mijn wetenschappelijke stage bij de afdeling fysiologie onderzocht ik een protonpomp in cellen van het hart. Mijn promotieonderzoek bracht mij op het kruispunt van cardiologie en genetica. Als onderdeel van een studie gefinancierd door de Hartstichting onderzocht ik de genregulatie in het hart tijdens de ontwikkelingsfase. Het doel van het project was het beter begrijpen waarom in het embryonale hart op een bepaalde tijd en plaats de verschillende onderdelen van het hart worden aangelegd. Het begrijpen van dit complexe proces is een eerste vereiste om in de toekomst door middel van stamcel- of gentherapie een hart na een infarct te kunnen genezen.”

Wat hem erg aantrekt in zijn vak is dat het een brug vormt tussen onderzoek en patiëntenzorg. “Ik heb het beste van twee werelden, ik vind het erg leuk dat ik wel een eigen spreekuur heb, maar tegelijkertijd de nieuwste ontwikkelingen uit het onderzoek kan volgen. Mutaties in genen waarnaar ik onderzoek heb gedaan en waarvan inmiddels bekend is dat deze tot hartaandoeningen kunnen leiden, onderzoeken we hier bij patiënten. Zijn ze drager van een dergelijke mutatie, dan kun je door middel van vroege behandeling soms ernstige complicaties voorkomen.”

Bijzondere patiëntenzorg

Tegelijkertijd is de patiëntenzorg bij klinische genetica bijzonder. In de eerste plaats heb je véél tijd per patiënt. Het kan om een heel zeldzame aandoening gaan, maar ook om veelvoorkomende ziekten als erfelijke borstkanker. En wat het nog interessanter maakt, Houweling heeft met veel specialismen te maken, van heelkunde tot endocrinologie en van kindergeneeskunde tot maag-, darm- en leverziekten. Daarmee is klinische genetica een breed specialisme.

“Het is bovendien een heel diverse groep patiënten, van baby tot bejaarde en ik heb niet alleen met de patiënt, maar ook met zijn familie te maken. Tenslotte kunnen zij ook drager zijn van de mutatie. Ook als het om een niet behandelbare ziekte gaat willen sommige mensen toch weten of ze drager zijn. Het is onze taak mensen zo goed mogelijk te begeleiden bij het maken van keuzes over het al dan niet laten verrichten van DNA diagnostiek en zo goed mogelijk voor te lichten over de ziekte waar ze drager van kunnen zijn. Het is bij dit vak van belang dat je niet alleen wetenschappelijke interesse hebt, maar ook communiceren met patiënten leuk vindt. Het mag duidelijk zijn: klinische genetica is een vak dat helemaal bij mij past.”